Cosa sono i test farmacogenetici e quando utilizzarli

In questo articolo voglio spiegarti cosa sono i test farmacogenetici e quando ha senso utilizzarli in psichiatria. Immagina di poter sapere in anticipo se un certo psicofarmaco funzionerà bene per te o se rischierà di causarti spiacevoli effetti collaterali. Fantascienza? No, è già realtà, e da molti anni, grazie ai test farmacogenetici.

Sempre più spesso in ambito psichiatrico si parla di medicina personalizzata, e i test farmacogenetici sono uno degli strumenti chiave in questa direzione. Ma cosa sono, a chi servono davvero, e come si usano in modo utile nella pratica clinica?

In parole semplici, un test farmacogenetico analizza il tuo DNA per capire come il tuo organismo metabolizza specifici farmaci. Questo è particolarmente importante per psicofarmaci come antidepressivi, antipsicotici, stabilizzatori dell’umore e ansiolitici.

Non tutte le persone metabolizzano i farmaci allo stesso modo: ci sono i metabolizzatori lenti, che accumulano il farmaco nel sangue con rischio di effetti collaterali, e i metabolizzatori rapidi, che lo smaltiscono troppo in fretta, rendendolo inefficace.

I geni più studiati in questo ambito sono, ad esempio, CYP2D6 e CYP2C19, due enzimi coinvolti nel metabolismo di molti farmaci psichiatrici. Se uno di questi è alterato, il farmaco che prendi potrebbe non fare l’effetto sperato, o viceversa farne troppo!

Molti pazienti arrivano in studio dopo aver provato 2, 3 o più antidepressivi senza risultati, o con effetti collaterali importanti. In questi casi, il test farmacogenetico può essere una bussola: non fornisce una diagnosi, ma orienta nella scelta del farmaco più adatto o del dosaggio corretto.

Ecco i casi in cui un test può essere particolarmente utile:

• Resistenza ai trattamenti: ovvero, quando i farmaci provati non hanno funzionato

• Effetti collaterali marcati anche a basso dosaggio

• Prescrizioni multiple (politerapia): quando cioè si devono prescrivere più farmaci diversi per valutarne le possibili interazioni

• Quando è presente in famiglia una storia di risposta atipica ai farmaci.

Tuttavia, non è un test magico né è sempre necessario. In prima battuta, la valutazione clinica resta centrale. Il test è uno strumento in più, non una sentenza genetica. Soprattutto, fai attenzione al marketing: non tutti i test farmacogenetici sono uguali. Alcuni sono estremamente basilari, altri offrono report più completi ma di difficile interpretazione per i non addetti ai lavori.

Pertanto, affidati a laboratori certificati, meglio se con referenti medici o farmacologi che possano spiegare il referto. Diffida dei kit “fai da te” senza supporto clinico, ma se stai pensando di fare il test, parlane con il tuo psichiatra di riferimento. Un test richiesto e interpretato correttamente può davvero fare la differenza nell’esito di una terapia farmacologica, soprattutto nell’ottica di una razionalizzazione dei dosaggi dei farmaci.

I test farmacogenetici sono una grande opportunità nella psichiatria di precisione, ma devono essere utilizzati con criterio. Non servono a tutti, non sono esaustivi, e non garantiscono miracoli. Ma in mani esperte, possono abbreviare la strada verso il farmaco giusto e migliorare l’aderenza e l’efficacia delle terapie.

Parlarne apertamente e in modo comprensibile, anche in blog come questo, aiuta a ridurre la confusione e le false aspettative. La genetica non è destino, ma può essere una mappa utile nel percorso terapeutico.